린치증후군 증상 및 원인

린치증후군은 유전성 대장암의 가장 흔한 원인으로 다양한 종류의 암 발생 위험을 높입니다. 린치증후군 증상 및 원인을 자세히 알아봅시다.

린치증후군이 위험한 이유

린치증후군(lynch syndrome)은 가족력으로 인해 자녀에게 같은 질환을 물려줄 확률이 높습니다. 즉, 내가 린치증후군이라면 나의 부모와 자녀도 린치증후군을 앓고 있을 수 있을 수 있습니다.

린치증후군연구연합(CCARE)에 따르면, 린치증후군 환자는 건강한 사람들에 비해 암 발생 위험이 최대 80% 이상 높은 것으로 알려져 있습니다.

린치증후군 증상

린치증후군은 난소암, 위암, 간암, 췌장암 등 다양한 장기의 암 발생 위험을 높이지만, 대부분 대장암과 자궁암이 가장 흔합니다. 따라서 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

그러나 암 발생 초기에는 모든 사람이 증상을 경험하는 것은 아닙니다. 예를 들어 난소암과 췌장암 같은 경우 뚜렷한 증상이 없어 조기 발견이 어려워 '침묵의 살인자'로 알려져 있습니다.

결론적으로 린치증후군으로 인한 잠재적 위험을 예방하려면, 주기적인 건강검진을 통해 신체의 이상 징후를 조기에 발견해야 합니다.

린치증후군의 원인은 세포가 DNA를 복제할 때, 손상된 부분을 고치는 유전자의 문제입니다. 즉, 유전자의 돌연변이로 세포가 이상한 DNA를 가질 수 있고, 그 결과 암과 같은 질병이 발생하는 것이죠.

해당 유전자를 불일치 복구 유전자(mismatch repair gene)로 부르며, 다음 중 하나의 유전자라도 돌연변이가 발생하면 린치증후군을 유발합니다.

예시로 우리 몸의 세포는 마치 건축 현장에서 사용되는 벽돌과 같습니다. 건설 작업 중에는 때때로 벽돌에 손상이 생길 수 있습니다. 이럴 때는 작업자가 손상된 벽돌을 치우거나 교체해야 하죠.

그런데 만약, 작업자가 손상된 벽돌을 내버려 두거나 새로운 벽돌로 바꾸지 않는다면 어떻게 될까요? 결국 건물은 위태해지고 무너질 위험이 높은 것이죠.

린치증후군은 상염색체 우성 질환으로, 부모 중 한 명이 린치증후군을 유발하는 유전자가 있다면 자녀 또한 50% 확률로 물려받게 됩니다. 따라서 '산전검사'와 '유전자 검사'로 린치증후군의 여부를 확인할 수 있습니다.

혈액, 타액, 모발 등을 채취하는 유전자 검사는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 이 5가지 유전자의 돌연변이 발생 여부를 확인할 수 있습니다. 검사 결과, 유전자 돌연변이가 확인되면 린치증후군으로 진단됩니다.

린치증후군은 현재 알려진 치료법이 없기 때문에 암과 관련된 정기적인 검사가 중요합니다. 즉, 내시경 검사와 초음파 검사등으로 암을 초기에 발견해 치료하는 수밖에 없습니다.

린치증후군 환자의 50% 이상은 대장암이 발생합니다. 2022년 연구에 따르면, 린치증후군으로 인해 대장암 진단을 받은 환자는 결장절제술 이후 생존율이 높아진 것으로 나타났습니다.

결론적으로 린치증후군 환자는 건강검진을 통해 암을 조기 진단하는 것이 중요합니다. 만약 대장암이 발생했다면 결장절제술을 고려할 수 있습니다.

암을 예방하기 위해 주로 두 가지 방법이 사용됩니다. 면역체계를 강화해 암세포와 싸우는 '면역요법'과 항암제를 사용해 암세포의 성장을 억제하는 '화학요법'이 있습니다.

물론, 이 두 가지 방법을 사용하더라도 암을 완전히 예방할 수는 없습니다. 또한 린치증후군 환자의 암 예방에 큰 도움이 되지 않을 수 있습니다.

그러나 면역요법 중 하나인 면역관문억제제(ICB)는 린치증후군 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 2023년 연구에 따르면, ICB치료를 받은 린치증후군 환자의 50%는 심각하지 않은 작은 피부암이 발생한 것으로 나타났습니다.

반면에 화학요법을 사용한 린치증후군 환자들은 암이 발생할 경우, 심각한 종양 형태로 나타났습니다. 결론적으로 린치증후군 환자가 ICB 치료를 받으면, 심각한 암이 발생할 확률을 낮출 수 있습니다.

유의사항
이 글은 일반적인 정보 전달을 목적으로, 개인의 건강 상태를 진단하거나 특정 치료를 권하지 않습니다. 정보 접근성이 어려운 분들을 위해 제작된 것으로, 모든 건강 문제는 의사와 상담해야 합니다.

린치증후군으로 인해 발생하는 특정암으로 인해 관련 증상이 나타날 수 있습니다. 만약 가족력으로 암이 있는 경우, 유전자 검사를 통해 린치증후군을 파악하는 것이 중요합니다. 또한 특별한 치료법이 없기 때문에, 암을 조기 발견하는 것에 목적을 두셔야 합니다.